La medicina personalizada: integración del fenotipo y hábitos saludables para la individualización del tratamiento

Abstract

In today's world, personalized medicine is transforming treatments by adapting them to individuals' characteristics, such as their phenotype and healthy habits. This project focuses on developing a mathematical model that combines phenotypic variables and healthy habits with high-impact diseases according to their mortality rate in Colombia, utilizing 2023 Death Statistics data from DANE. The model will be constructed through an extensive literature review to identify the predominant phenotypic characteristics and healthy habits associated with each disease. These will be compiled into a table, and association rules will be created using logical propositions. Subsequently, a table will be generated for each disease, randomly linking the criteria from the initial table with assigned weights. The diseases to be considered include ischemic heart disease, tuberculosis, respiratory infections (especially SARS-CoV-2), chronic kidney disease, and cerebrovascular diseases. The primary objective is to create a personalized medicine model tailored to each patient, integrating phenotypic data and healthy habits with the aforementioned diseases. This model aims to offer more effective and individualized treatments by creating patterns that relate phenotype, healthy habits, and diseases, enabling patient categorization and more precise care. It will serve as a clinical decision support system through predictive modeling. This approach is expected to lead to improved health outcomes and quality of life for patients by reducing medical diagnostic errors. According to the World Health Organization (WHO) in 2019, around 134 million people suffer from avoidable medical errors annually, resulting in 2.6 million deaths. With a validated model, a considerable reduction in these errors is projected, promoting precision healthcare. Overall, this project represents a promising step towards personalized medicine, leveraging advanced mathematical modeling and data analysis techniques to provide tailored treatments and improve patient outcomes.

En el mundo actual, la medicina personalizada está transformando los tratamientos al adaptarlos a las características individuales de las personas, como su fenotipo y hábitos saludables. Este proyecto se enfoca en desarrollar un modelo matemático que combine variables fenotípicas y hábitos saludables con enfermedades de alto impacto según su tasa de mortalidad en Colombia, utilizando datos de Estadísticas Vitales de Defunciones del DANE de 2023. El modelo se construirá a través de una extensa revisión de literatura para identificar las características fenotípicas predominantes y los hábitos saludables asociados a cada enfermedad. Estos se compilarán en una tabla y se crearán reglas de asociación mediante proposiciones lógicas. Posteriormente, se generará una tabla por enfermedad, vinculando aleatoriamente los criterios de la tabla inicial con pesos asignados. Las enfermedades a considerar incluyen cardiopatía isquémica, tuberculosis, infecciones respiratorias (especialmente SARS-CoV-2), enfermedad renal crónica y enfermedades cerebrovasculares. El objetivo principal es crear un modelo de medicina personalizada adaptado a cada paciente, integrando datos fenotípicos y hábitos saludables con las enfermedades antes mencionadas. Este modelo busca ofrecer tratamientos más efectivos e individualizados al crear patrones que relacionen fenotipo, hábitos saludables y enfermedades, permitiendo la categorización de pacientes y una atención más precisa. Servirá como un sistema de apoyo a la decisión clínica a través del modelado predictivo. Se espera que este enfoque conduzca a mejores resultados de salud y calidad de vida para los pacientes al reducir los errores de diagnóstico médico. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2019, alrededor de 134 millones de personas sufren errores médicos evitables anualmente, resultando en 2,6 millones de muertes. Con un modelo validado, se proyecta una reducción considerable de estos errores, promoviendo la atención médica de precisión.